Déficit isolé en glycérol kinase
Synonymes : Hyperglycérolémie
Définition clinique
Le déficit isolé en glycérol kinase est un trouble très rare du métabolisme du glycérol lié à l'X, caractérisé au niveau biochimique par des taux élevés de glycérol plasmatique et urinaire. Au niveau clinique, il se caractérise par des manifestations neurométaboliques variables en fonction de l'âge d'apparition de la maladie, allant de crises métaboliques infantiles mettant en jeu le pronostic vital, à une forme adulte asymptomatique (déficit isolé en glycérol kinase, formes infantile, juvénile et adulte).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Reduced tendon reflexes
- Metabolic acidosis
- Abnormality of speech or vocalization
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG abnormality
- Short stature
- Adrenocortical hypoplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Cryptorchidism
- Osteoporosis
- Seizure
- EEG abnormality
- Scoliosis
- Hyperlordosis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit isolé en glycérol kinase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2807
- ICD-10:E74.8
- ICD-11:5C51.1
- MONDO:0018459
- MeSH:C538138
- OMIM:307030
- UMLS:C0574108