🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase

ORPHA:976PathologieCIM-10 : E79.8CIM-11 : 5C55.0YOMIM : 614723

Synonymes : Déficit en APRT · Lithiase urinaire par la 2,8-dihydroxyadénine

Définition clinique

Une néphropathie génétique rare secondaire à un trouble du métabolisme des purines caractérisé par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine, causant une lithiase urinaire et une néphropathie cristalline.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Renal insufficiency
Proteinuria
Nephrolithiasis
Hypertension
Acute kidney injury
Chronic kidney disease
Dysuria

🟡 Occasionnel / autres (10) ↓

Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
Urinary retention(Occasionel (29-5%))
Urinary hesitancy(Occasionel (29-5%))
Uric acid nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
Abdominal colic(Occasionel (29-5%))
Macroscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
Flank pain(Occasionel (29-5%))
Oliguria(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

APRT16q24.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:546
ICD-10:E79.8
ICD-11:5C55.0Y
MONDO:0013869
MeSH:C538228
MedDRA:10072609
OMIM:614723
UMLS:C0268120

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.