Valve de l'urètre postérieur
Synonymes : PUV · VUP
Définition clinique
Obstruction foetale congénitale rare du tractus urinaire inférieur (LUTO), caractérisée par la persistance anormale congénitale d'une membrane ou des replis obstructeurs dans la lumière de l'urètre postérieur, associée à une obstruction significative de la vessie masculine empêchant la vidange normale de celle-ci.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Recurrent urinary tract infections
- Congenital posterior urethral valve
- Chronic kidney disease
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Vesicoureteral reflux
- Hydronephrosis
- Bladder outlet obstruction
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs(Occasionel (29-5%))
- Fetal pyelectasis(Occasionel (29-5%))
- Dilatation of the bladder(Occasionel (29-5%))
- Fetal megacystis(Occasionel (29-5%))
- Pyelonephritis(Occasionel (29-5%))
- Urinary retention(Très rare (4-1%))
- Lethargy(Très rare (4-1%))
- Oligohydramnios(Très rare (4-1%))
- Urethral stenosis(Très rare (4-1%))
- Dysuria(Très rare (4-1%))
- Bladder diverticulum(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Potter facies(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Low back pain(Occasionel (29-5%))
- Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Valve de l'urètre postérieur. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Dysplasie rénale
ORPHA:93108 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome prune belly
ORPHA:2970 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Hypoplasie rénale
ORPHA:93101 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome urofacial
ORPHA:2704 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Méga-uretère primitif congénital
ORPHA:617 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Atrésie de l'urètre
ORPHA:105 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BNC29p22.3-p22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:7439
- ICD-10:Q64.2
- ICD-11:LB31.2
- MONDO:0019640
- MedDRA:10036369
- OMIM:618612
- UMLS:C0238506