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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Porphyrie aiguë intermittente

ORPHA:79276PathologieCIM-10 : E80.2CIM-11 : 5C58.1YOMIM : 176000

Définition clinique

Une forme de porphyrie hépatique aiguë caractérisée par la survenue de crises neuro-viscérales sans signes cutanés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Abdominal pain
  • Elevated urinary delta-aminolevulinic acid
  • Porphyrinuria
  • Increased urinary porphobilinogen
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

  • Renal insufficiency
  • Hypertension
  • Mental deterioration
  • Tachycardia
  • Nausea and vomiting
  • Constipation
  • Back pain
  • Cranial nerve paralysis
  • Limb pain
  • Peripheral neuropathy
  • Neck pain
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Restlessness(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Excessive daytime somnolence(Occasionel (29-5%))
  • Confusion(Occasionel (29-5%))
  • Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Ileus(Occasionel (29-5%))
  • Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Weakness of muscles of respiration(Occasionel (29-5%))
  • Motor axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Pseudobulbar paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Motor polyneuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness in lower limbs(Occasionel (29-5%))
  • Proximal muscle weakness in upper limbs(Occasionel (29-5%))
  • Paranoia(Occasionel (29-5%))
  • Dark urine(Occasionel (29-5%))
  • Insomnia(Occasionel (29-5%))
  • Brain imaging abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Urinary retention(Très rare (4-1%))
  • Urinary incontinence(Très rare (4-1%))
  • Hyperhidrosis(Très rare (4-1%))
  • Coma(Très rare (4-1%))
  • Tremor(Très rare (4-1%))
  • Dysuria(Très rare (4-1%))
  • Abnormal skin morphology(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Porphyrie aiguë intermittente. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Porphyrie aiguë intermittente » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HMBS11q23.3

    ClinVar : 816 variants307 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5732
  • ICD-10:E80.2
  • ICD-11:5C58.1Y
  • MONDO:0008294
  • MeSH:D017118
  • OMIM:176000
  • UMLS:C0162565

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.