Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Synonymes : HPN · Maladie de Marchiafava-Micheli
Définition clinique
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques caractérisée par une anémie hémolytique corpusculaire, une aplasie médullaire et par la survenue fréquente de thromboses.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Hemolytic anemia
- Anemia
- Hemoglobinuria
- Asthenia
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Thromboembolism
- Reticulocytosis
- Dyspnea
- Headache
- Episodic abdominal pain
- Deep venous thrombosis
- Increased blood urea nitrogen
- Venous thrombosis
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Hemosiderinuria
- Chronic kidney disease
- Reduced haptoglobin level
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Conjunctival icterus
- Erythromelalgia
- Decreased serum iron
- Chest pain
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Abnormal erythrocyte enzyme activity(Obligatoire (100%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Impotence(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
- Leukopenia(Occasionel (29-5%))
- Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
- Budd-Chiari syndrome(Occasionel (29-5%))
- Arterial thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Erythroid hyperplasia(Occasionel (29-5%))
- Mesenteric venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Odynophagia(Occasionel (29-5%))
- Renal Fanconi syndrome(Très rare (4-1%))
- Dysphagia(Très rare (4-1%))
- Glycosuria(Très rare (4-1%))
- Esophageal spasms(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémoglobinurie paroxystique nocturne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Echinococcose alvéolaire
ORPHA:284 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds
ORPHA:90033 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Purpura thrombotique thrombocytopénique
ORPHA:54057 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome HELLP
ORPHA:244242 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées
ORPHA:3202 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PIGAXp22.2Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:7337
- ICD-10:D59.5
- ICD-11:3A21.0
- MONDO:0100244
- MeSH:D006457
- MedDRA:10034042
- OMIM:300818
- OMIM:615399
- UMLS:C0024790