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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pré-éclampsie

ORPHA:275555PathologieCIM-10 : O14.0CIM-11 : JA24OMIM : 189800

Synonymes : Toxémie gravidique

Définition clinique

Trouble hypertensif lié à la grossesse caractérisé par une hypertension d'apparition récente avec protéinurie se manifestant après 20 semaines de grossesse et qui, selon qu'il s'agit d'une forme légère ou sévère, peut initialement se manifester par des céphalées sévères, des troubles de la vue et une hyperréflexie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Proteinuria
  • Hypertension
  • Elevated systolic blood pressure
  • Elevated diastolic blood pressure
  • Abnormality of the placenta

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Renal insufficiency
  • Pulmonary edema
  • Epigastric pain
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
  • Acute kidney injury(Très rare (4-1%))
  • Sleep abnormality(Très rare (4-1%))
  • Autoimmunity(Très rare (4-1%))
  • Elevated circulating creatinine concentration(Très rare (4-1%))
  • Helicobacter pylori infection(Très rare (4-1%))
  • Chronic kidney disease(Très rare (4-1%))
  • Type I diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hepatic vasculature(Occasionel (29-5%))
  • Increased body mass index(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic ovaries(Très rare (4-1%))
  • Thrombocytopenia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pré-éclampsie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Pré-éclampsie » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • STOX110q22.1

    Major susceptibility factor inAssessed

  • CORIN4p12

    Major susceptibility factor inAssessed

  • FLT113q12.3

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (16) ↓
  • ICD-10:O14.0
  • ICD-10:O14.1
  • ICD-10:O14.2
  • ICD-10:O14.9
  • ICD-11:JA24
  • ICD-11:JA24.0
  • ICD-11:JA24.1
  • MONDO:0005081
  • MeSH:D011225
  • MedDRA:10036485
  • OMIM:189800
  • OMIM:609402
  • OMIM:609403
  • OMIM:609404
  • OMIM:614595
  • UMLS:C0032914

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.