Maladie de Dent
Synonymes : Néphrolithiase liée à l'X · Protéinurie de faible poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose · Syndrome de Dent · Syndrome de Fanconi rénal-néphrocalcinose-calculs rénaux
Définition clinique
Néphropathie tubulaire rare, liée à l'X, caractérisée par un dysfonctionnement primaire du tube proximal et une protéinurie de faible poids moléculaire. Parmi les autres manifestations rénales fréquentes figurent une hypercalciurie, une néphrolithiase/néphrocalcinose et une insuffisance rénale progressive, entre autres. Il existe deux sous-types : la maladie de Dent de type 1, caractérisée par un phénotype rénal isolé dû à des variants du gène <i>CLCN5</i> ; et la maladie de Dent de type 2 qui est souvent caractérisée, outre les manifestations du type 1, par des manifestations extra-rénales dues à des variants de <i>OCRL1</i>.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Aminoaciduria
- Glycosuria
- Hyperphosphaturia
- Low-molecular-weight proteinuria
- Hyperuricosuria
- Tubulointerstitial fibrosis
- Non-acidotic proximal tubulopathy
- Hypercalciuria
- Recurrent fractures
- Chronic kidney disease
- Renal hypophosphatemia
- Nephrolithiasis
- Hematuria
- Renal insufficiency
- Renal tubular atrophy
- Proteinuria
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Proximal tubulopathy
- Renal phosphate wasting
- High serum calcitriol
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Abdominal pain
- Bone pain
- Nephrocalcinosis
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Abnormality of the lower limb(Occasionel (29-5%))
- Osteomalacia(Occasionel (29-5%))
- Sparse bone trabeculae(Occasionel (29-5%))
- Thin bony cortex(Occasionel (29-5%))
- Bowing of the legs(Occasionel (29-5%))
- Bulging epiphyses(Occasionel (29-5%))
- Enlarged epiphyses(Occasionel (29-5%))
- Enlargement of the wrists(Occasionel (29-5%))
- Metaphyseal irregularity(Occasionel (29-5%))
- Enlargement of the ankles(Occasionel (29-5%))
- Delayed epiphyseal ossification(Occasionel (29-5%))
- Rickets(Occasionel (29-5%))
- Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Dent. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Acidose tubulaire rénale proximale
ORPHA:47159 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Cystinose néphropathique infantile
ORPHA:411629 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
ORPHA:3337 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Acidose tubulaire rénale distale
ORPHA:18 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Cystinose
ORPHA:213 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Fanconi-Bickel
ORPHA:2088 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (12) ↓
- GARD:13105
- ICD-10:N25.8
- ICD-11:GB90.42
- MONDO:0015612
- MeSH:D057973
- MedDRA:10069199
- OMIM:300009
- OMIM:300554
- OMIM:300555
- OMIM:308990
- OMIM:310468
- UMLS:C0878681