Syndrome d'Adams-Oliver
Synonymes : Syndrome d'anomalie congénitale du cuir chevelu-anomalies distales des membres · Syndrome d'anomalie congénitale du cuir chevelu-réduction distale des membres
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association d'une réduction congénitale de la partie distale des membres et d'anomalies du cuir chevelu, souvent accompagnées de défauts d'ossification du crâne.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Absent toe
- Cutis marmorata
- Aplasia cutis congenita
- Skull defect
- Failure to thrive
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Aplasia/Hypoplasia of the skin
- Sparse hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Hydrocephalus
- Strabismus
- Cataract
- Microphthalmia
- Brachydactyly
- Split hand
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Talipes
- Pulmonary artery atresia
- Abnormal metacarpal morphology
- Finger syndactyly
- Short distal phalanx of finger
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic fingernail(Occasionel (29-5%))
- Absent fingernail(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Leukopenia(Occasionel (29-5%))
- Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Porencephaly(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Congenital hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
- Aplastic/hypoplastic toenail(Occasionel (29-5%))
- Arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Adams-Oliver. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Cutis marmorata telangiectatica congenita
ORPHA:1556 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Microphtalmie avec anomalie des membres
ORPHA:1106 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1
ORPHA:502434 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
ORPHA:1117 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Aplasia cutis congenita
ORPHA:1114 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de microdélétion 19q13.11
ORPHA:217346 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NOTCH19q34.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ARHGAP313q13.32-q13.33Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
DOCK619p13.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
RBPJ4p15.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
EOGT3p14.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DLL415q15.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (13) ↓
- GARD:5739
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0007034
- MeSH:C538225
- MedDRA:10079369
- OMIM:100300
- OMIM:614219
- OMIM:614814
- OMIM:615297
- OMIM:616028
- OMIM:616589
- UMLS:C0265268