Syndrome d'aplasie cutanée-myopie
Synonymes : Syndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
Définition clinique
Le syndrome d'aplasie cutanée-myopie est caractérisé par l'association d'une aplasie cutanée congénitale avec une forte myopie, un nystagmus congénital et un dysfonctionnement cônes-bâtonnets. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur. Le mode de transmission est autosomique dominant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Aplasia cutis congenita
- Skull defect
- Congenital nystagmus
- Abnormality of retinal pigmentation
- High myopia
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
- Meningitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal nervous system morphology(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'aplasie cutanée-myopie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome d'Adams-Oliver
ORPHA:974 · 2/8 phénotypes en commun
- 35%
Aplasia cutis congenita
ORPHA:1114 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale
ORPHA:1116 · 2/8 phénotypes en commun
- 18%
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
ORPHA:357058 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
ORPHA:79396 · 2/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:756
- ICD-10:Q84.8
- ICD-11:LD27.Y
- MONDO:0010988
- OMIM:601075
- UMLS:C4304032