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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cutis marmorata telangiectatica congenita

ORPHA:1556PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LC52OMIM : 219250

Synonymes : CMTC

Définition clinique

Le cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une maladie vasculaire congénitale localisée ou généralisée caractérisée par une forme persistante de cutis marmorata avec une apparence marbrée bleutée à violet foncé, une télangiectasie de type angiome stellaire, des ectasies veineuses et, occasionnellement, une ulcération et une atrophie de la peau atteinte.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Abnormality of the skin
  • Cutis marmorata
  • Seizure
  • Subcutaneous hemorrhage
  • Abnormality of the lower limb
  • Abnormality of the upper limb
  • Short lower limbs
  • Arteriovenous malformation
  • Skin erosion

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Retinal detachment
  • Leukocoria
  • Aplasia/Hypoplasia of the skin
  • Telangiectasia of the skin
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Purpura(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Multiple cafe-au-lait spots(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Arterial stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Asymmetric growth(Occasionel (29-5%))
  • Displacement of the urethral meatus(Occasionel (29-5%))
  • Blue nevus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cutis marmorata telangiectatica congenita. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GNA1119p13.3

    ClinVar : 489 variants57 pathogènes

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • ARL6IP62q23.3

    ClinVar : 63 variants

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:6228
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:LC52
  • MONDO:0009055
  • MeSH:C536226
  • OMIM:219250
  • UMLS:C0345419

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.