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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Aplasia cutis congenita

ORPHA:1114PathologieCIM-10 : Q84.8CIM-11 : LC60OMIM : 107600

Définition clinique

Une maladie rare de la peau caractérisée par une absence localisée de peau qui se situe généralement sur le cuir chevelu mais peut se produire n'importe où sur le corps, y compris sur le visage, le tronc et les extrémités. Elle peut parfois être associée à d'autres anomalies.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Aplasia cutis congenita
  • Skull defect
  • Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
  • Congenital localized absence of skin
  • Spinal dysraphism

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged bleeding time(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Facial palsy(Occasionel (29-5%))
  • Erythema(Occasionel (29-5%))
  • Tactile hypersensitivity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Aplasia cutis congenita. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PLEC8q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ITGB417q25.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BMS110q11.21

    ClinVar : 298 variants14 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DLL415q15.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • UBA219q13.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:5835
  • ICD-10:Q84.8
  • ICD-11:LC60
  • MONDO:0007145
  • MedDRA:10002963
  • OMIM:107600
  • OMIM:600360
  • OMIM:619959
  • UMLS:C0282160

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.