Microphtalmie avec anomalie des membres
Synonymes : OAS · Syndrome d'anophtalmie de Waardenburg · Syndrome d'anophtalmie-syndactylie · Syndrome ophtalmo-acromélique
Définition clinique
La microphtalmie avec anomalies des membres, aussi connue sous le nom de syndrome ophtalmo-acromélique est un trouble rare du développement caractérisé par une microphtalmie ou une anophtalmie bilatérale, une synostose, une syndactylie, une oligodactylie et/ou une polydactylie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
57 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Hypoplasia of the maxilla
- Abnormal eyebrow morphology
- Microphthalmia
- Blepharophimosis
- Toe syndactyly
- Sandal gap
- Frontal bossing
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Synostosis of carpal bones
- Abnormal metacarpal morphology
- Finger syndactyly
- Prominent forehead
- True anophthalmia
- Synostosis of joints
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Finger aplasia
- Posteriorly rotated ears
- Cleft upper lip
- Optic atrophy
- Postaxial hand polydactyly
- Abnormal thumb morphology
- Tarsal synostosis
- Large earlobe
- Intellectual disability, severe
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Failure to thrive
- Foot oligodactyly
- Intellectual disability, moderate
- Tibial bowing
- Short long bone
- Fibular hypoplasia
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Short tibia
- Bilateral single transverse palmar creases
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
- Macrodontia(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Postaxial foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Arrhinencephaly(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
- Venous insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the premaxilla(Occasionel (29-5%))
- Broad thumb(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microphtalmie avec anomalie des membres. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Apert
ORPHA:87 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Triopie
ORPHA:3374 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome du chromosome 10 en anneau
ORPHA:1438 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Jackson-Weiss
ORPHA:1540 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Microdélétion 8q22.1
ORPHA:178303 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SMOC114q24.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:722
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD21.0
- MONDO:0008800
- MeSH:C537769
- OMIM:206920
- UMLS:C0599973