🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypoplasie rénale bilatérale

ORPHA:97362Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q60.4CIM-11 : LB30.0Y

Définition clinique

Forme d'hypoplasie rénale caractérisée par les deux reins de petite taille et par un nombre réduit de néphrons. Les patients sont généralement asymptomatiques, mais peuvent avoir une hypertension, une limitation fonctionnelle de certains organes excréteurs, et, à terme, une insuffisance rénale chronique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Renal hypoplasia

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Vesicoureteral reflux
Proteinuria
Renal cyst
Hypertension
Oligohydramnios
Potter facies
Feeding difficulties
Decreased glomerular filtration rate
Chronic kidney disease

🟡 Occasionnel / autres (21) ↓

Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
Astigmatism(Occasionel (29-5%))
Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
Nystagmus(Occasionel (29-5%))
Edema(Occasionel (29-5%))
Lethargy(Occasionel (29-5%))
Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
Growth delay(Occasionel (29-5%))
Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
Premature birth(Occasionel (29-5%))
Anemia(Occasionel (29-5%))
Metabolic acidosis(Occasionel (29-5%))
Hyperkalemia(Occasionel (29-5%))
Neonatal respiratory distress(Occasionel (29-5%))
Hyponatremia(Occasionel (29-5%))
Microscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
Glycosuria(Occasionel (29-5%))
Short stature(Occasionel (29-5%))
Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
Beta 2-microglobulinuria(Occasionel (29-5%))
Oliguria(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie rénale bilatérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PAX210q24.31
ClinVar : 739 variants516 VUS
Major susceptibility factor inAssessed
PBX11q23.3
Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q60.4
ICD-11:LB30.0Y
MONDO:0019980
UMLS:C0431692

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.