Agénésie rénale
Définition clinique
Malformation congénitale rare de l'appareil urinaire, caractérisée par l'absence totale de développement de l'un ou des deux reins (agénésie rénale unilatérale ou bilatérale respectivement), associée à l'absence de l'uretère correspondant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Unilateral renal agenesis
- Ureteral agenesis
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Renal agenesis(Obligatoire (100%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Potter facies(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/hypoplasia of the uterus(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the bladder(Occasionel (29-5%))
- Bilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Absent vas deferens(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Agénésie rénale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Oligoméganéphronie
ORPHA:2260 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Hypoplasie rénale
ORPHA:93101 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Dysplasie rénale
ORPHA:93108 · 4/8 phénotypes en commun
- 8%
Valve de l'urètre postérieur
ORPHA:93110 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:9228
- ICD-10:Q60.0
- ICD-10:Q60.1
- ICD-10:Q60.2
- ICD-11:LB30.00
- MONDO:0018470
- MedDRA:10064655
- OMIM:191830
- OMIM:615721
- UMLS:C0542519