Syndrome d'Ulbright-Hodes
Synonymes : Syndrome de dysplasie rénale-anomalie des membres · Syndrome de dysplasie rénale-mésomélie-fusion radio-humérale
Définition clinique
Le syndrome d'Ulbright-Hodes est caractérisé par une dysplasie rénale, un retard de croissance, une phocomélie ou une mésomélie, une fusion radio-humérale, des anomalies des côtes, des anomalies de l'appareil génital externe et un faciès de type Potter. Ce syndrome a été décrit chez trois enfants (deux d'une même fratrie et un troisième non apparenté), tous décédés rapidement après la naissance d'une détresse respiratoire résultant d'une hypoplasie pulmonaire et d'un oligohydramnios dû à la dysplasie rénale. Le mode de transmission semble autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 44
- Cryptorchidism
- Abnormality of the penis
- Renal hypoplasia
- Polycystic kidney dysplasia
- Narrow mouth
- High palate
- Thin vermilion border
- Prominent occiput
- Micrognathia
- Low-set ears
- Abnormal pinna morphology
- Short neck
- Abnormal rib morphology
- Short ribs
- Abnormal external genitalia
- Short sternum
- Thin ribs
- Single umbilical artery
- Oligohydramnios
- Talipes equinovarus
- Potter facies
- Pulmonary hypoplasia
- Respiratory distress
- Pneumothorax
- Respiratory failure
- Hypoplasia of the radius
- Fibular aplasia
- Mesomelia
- Humeroradial synostosis
- Ovoid thoracolumbar vertebrae
- Birth length less than 3rd percentile
- Depressed nasal bridge
- Short humerus
- Aplasia/Hypoplasia of the ulna
- Clitoral hypertrophy
- Enlarged labia minora
- Severe intrauterine growth retardation
- Postnatal growth retardation
- Maternal diabetes
- Phocomelia
- Short metacarpal
- Long upper lip
- Abnormal forearm bone morphology
- Convex nasal ridge
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ulbright-Hodes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
ORPHA:1307 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Myhre
ORPHA:2588 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6
ORPHA:96191 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5394
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009963
- MeSH:C537754
- OMIM:266910
- UMLS:C1849438