🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polykystose rénale autosomique récessive

ORPHA:731PathologieCIM-10 : Q61.1CIM-11 : GB8YOMIM : 263200

Synonymes : AR-PKD

Définition clinique

Maladie kystique génétique rare touchant les reins et le foie. Elle est caractérisée par une dilatation kystique et une ectasie des tubes collecteurs des reins, et une malformation de la plaque ductale hépatique aboutissant à une fibrose hépatique congénitale (FHC). La présentation clinique, tant in utero qu'à la naissance, est variable. Dans les cas les plus sévères, il existe un syndrome de Potter, un oligoamnios, une hypoplasie pulmonaire et de très gros reins hyperéchogènes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

51 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Enlarged kidney
Polycystic kidney dysplasia
Hypertension
Hepatic fibrosis
Periportal fibrosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

Renal insufficiency
Cholestasis
Portal hypertension
Growth delay
Oligohydramnios
Splenomegaly
Hypersplenism
Esophageal varix
Pulmonary hypoplasia
Congenital hepatic fibrosis
Fat malabsorption
Respiratory failure
Hyponatremia
Stage 5 chronic kidney disease
Low levels of vitamin A
Reduced renal corticomedullary differentiation
Biliary hyperplasia
Abnormality of the intrahepatic bile duct
Low levels of vitamin K
Feeding difficulties
Increased serum bile acid concentration
Elevated gamma-glutamyltransferase level
Low levels of vitamin D
Low levels of vitamin E

🟡 Occasionnel / autres (22) ↓

Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
Jaundice(Occasionel (29-5%))
Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
Ascites(Occasionel (29-5%))
Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
Polydipsia(Occasionel (29-5%))
Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
Protein-losing enteropathy(Occasionel (29-5%))
Hypoventilation(Occasionel (29-5%))
Hepatoblastoma(Occasionel (29-5%))
Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
Cholangitis(Occasionel (29-5%))
Oliguria(Occasionel (29-5%))
Micrognathia(Très rare (4-1%))
Low-set ears(Très rare (4-1%))
Depressed nasal ridge(Très rare (4-1%))
Pancreatic cysts(Très rare (4-1%))
Spontaneous pneumothorax(Très rare (4-1%))
Cholangiocarcinoma(Très rare (4-1%))
Abnormality of limbs(Très rare (4-1%))
Cognitive impairment(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polykystose rénale autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PKHD16p12.3-p12.2
ClinVar : 7261 variants2289 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
DZIP1L3q22.3
ClinVar : 373 variants47 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:8378
ICD-10:Q61.1
ICD-11:GB8Y
MONDO:0009889
MeSH:D017044
MedDRA:10036047
OMIM:263200
OMIM:617610
UMLS:C0085548

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.