Parkinsonisme des Caraïbes
Synonymes : Parkinsonisme atypique des Caraïbes
Définition clinique
Le parkinsonisme atypique de Guadeloupe est caractérisé par une bradykinésie symétrique, une rigidité musculaire à prédominance axiale, une instabilité posturale avec des chutes précoces et un déclin cognitif avec des signes de dysfonction des lobes frontaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Parkinsonism
- Rigidity
- Bradykinesia
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Vertical supranuclear gaze palsy
- Hypometric saccades
- Dementia
- Frontal lobe dementia
- Hallucinations
- Orthostatic hypotension
- Dystonia
- Myoclonus
- Ventriculomegaly
- Cerebral cortical atrophy
- Postural instability
- Apraxia
- Pseudobulbar behavioral symptoms
- Action tremor
- Sleep abnormality
- EMG: myopathic abnormalities
- Autonomic bladder dysfunction
- Midline brain calcifications
- Progressive gait ataxia
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- T2 hypointense basal ganglia
- Palmomental reflex
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Lewy bodies(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Parkinsonisme des Caraïbes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Kufor-Rakeb
ORPHA:306674 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Parkinson à début précoce
ORPHA:2828 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
ORPHA:329284 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique
ORPHA:99750 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
ORPHA:93256 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome parkinsonien-pyramidal
ORPHA:171695 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:F02.3*
- ICD-10:G20+
- ICD-11:8A00.1Y
- MONDO:0019977
- UMLS:C4275027