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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Kufor-Rakeb

ORPHA:306674PathologieCIM-10 : G23.0OMIM : 606693

Synonymes : PARK9

Définition clinique

Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par un parkinsonisme juvénile, une atteinte dégénérative pyramidale (dystonie), une paralysie supranucléaire et des troubles cognitifs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Slow saccadic eye movements
  • Supranuclear gaze palsy
  • Dementia
  • Parkinsonism
  • Rigidity
  • Lower limb hyperreflexia
  • Babinski sign
  • Abnormal pyramidal sign
  • Hyperreflexia in upper limbs

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Urinary incontinence
  • Tongue muscle weakness
  • Hypomimic face
  • Short attention span
  • Abnormality of finger
  • Lethargy
  • Gait disturbance
  • Confusion
  • Myoclonus
  • Cerebral cortical atrophy
  • Visual hallucinations
  • Anarthria
  • Leg muscle stiffness
  • Oculogyric crisis
  • Abnormality of higher mental function
  • Fatigue
  • Dyskinesia
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
  • Vertical supranuclear gaze palsy(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Blepharospasm(Occasionel (29-5%))
  • Eyelid apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
  • Upper motor neuron dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactive patellar reflex(Occasionel (29-5%))
  • Stooped posture(Occasionel (29-5%))
  • Lingual dystonia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kufor-Rakeb. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATP13A21p36.13

    ClinVar : 1326 variants205 pathogènes818 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:9174
  • ICD-10:G23.0
  • MONDO:0011706
  • MeSH:C537177
  • OMIM:606693
  • UMLS:C1847640

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.