🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome parkinsonien-pyramidal

ORPHA:171695PathologieCIM-10 : G20CIM-11 : 8A00.1YOMIM : 168100

Synonymes : Syndrome pallido-pyramidal

Définition clinique

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'association de signes de la maladie de Parkinson (bradykinésie, rigidité et/ou tremblement de repos) et d'atteinte pyramidale (augmentation des réflexes, réflexe de Babinski, atteinte pyramidale avec faiblesse ou spasticité), qui varient en fonction de la maladie sous-jacente associée (par exemple, maladie neurodégénérative, erreurs innées du métabolisme).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

Neurogenic bladder
Hypomimic face
Slow saccadic eye movements
Spasticity
Dystonia
Myoclonus
Hyperreflexia
Talipes equinovarus
Dysphagia
Rigidity
Bradykinesia
Intention tremor
Postural instability
Sleep abnormality
Shuffling gait
Visual hallucinations
Babinski sign
Substantia nigra gliosis
Abnormal autonomic nervous system physiology
Monotonic speech
Cognitive impairment

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Parkinsonism(Obligatoire (100%))
Abnormal pyramidal sign(Obligatoire (100%))
Dementia(Occasionel (29-5%))
Lewy bodies(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome parkinsonien-pyramidal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SNCA4q22.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FBXO722q12.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:9175
ICD-10:G20
ICD-11:8A00.1Y
MONDO:0009830
MeSH:C538104
OMIM:168100
OMIM:168601
OMIM:260300
UMLS:C1850100

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.