Maladie de Parkinson à début précoce
Synonymes : Maladie de Parkinson précoce · YOPD
Définition clinique
Maladie parkinsonienne rare caractérisée par un âge d'apparition compris entre 21 et 45 ans, une rigidité, des crampes douloureuses suivies de tremblements, une bradykinésie, une dystonie, des troubles de la marche et des chutes, ainsi que d'autres signes non moteurs. On observe dans la plupart des formes de cette maladie une progression lente et une réponse plus prononcée au traitement dopaminergique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Rigidity
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Depression
- Hallucinations
- Apathy
- Tremor
- Postural instability
- Dyskinesia
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
- Color vision defect(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Nausea(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Hyposmia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
- Restless legs(Occasionel (29-5%))
- Panic attack(Occasionel (29-5%))
- Female sexual dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Male sexual dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Insomnia(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Très rare (4-1%))
- Agitation(Très rare (4-1%))
- Frontal lobe dementia(Très rare (4-1%))
- Impulsivity(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Parkinson à début précoce. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme prédominant
ORPHA:240085 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Paralysie supranucléaire progressive
ORPHA:683 · 5/8 phénotypes en commun
- 17%
Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif
ORPHA:411602 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Atrophie multisystématisée type parkinsonien
ORPHA:98933 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie CLN12
ORPHA:314632 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Neurodégénérescence de l'adulte associée à PLA2G6
ORPHA:199351 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PINK11p36.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SNCA4q22.1Candidate gene tested inNot yet assessed
UCHL14p13Candidate gene tested inNot yet assessed
HTRA22p13.1Candidate gene tested inNot yet assessed
LRRK212q12Candidate gene tested inNot yet assessed
PRKN6q26Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PARK71p36.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DNAJC61p31.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
SYNJ121q22.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
VPS13C15q22.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
PODXL7q32.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (14) ↓
- ICD-10:G20
- ICD-11:8A00.00
- MONDO:0017279
- OMIM:300557
- OMIM:600116
- OMIM:602404
- OMIM:605909
- OMIM:606324
- OMIM:606852
- OMIM:610297
- OMIM:613643
- OMIM:615528
- OMIM:616840
- UMLS:C4275179