Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Synonymes : BPAN · Encéphalopathie statique de l'enfant avec neurodégénérescence chez l'adulte · NBIA5 · Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 5 · SENDA
Définition clinique
Forme rare de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA pour neurodegeneration with brain iron accumulation) caractérisée par un retard de développement précoce et par une détérioration neurologique au début de l'âge adulte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Abnormality of eye movement
- Dementia
- Frontal release signs
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Cerebellar atrophy
- Parkinsonism
- Dystonia
- Tremor
- Cerebral atrophy
- Rigidity
- Bradykinesia
- Spastic paraparesis
- Sleep abnormality
- Progressive encephalopathy
- Poor speech
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Iron accumulation in brain
- Iron accumulation in substantia nigra
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
ORPHA:521406 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine
ORPHA:352649 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
ORPHA:300570 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome corticobasal
ORPHA:454887 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Epilepsie nordique
ORPHA:1947 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
WDR45Xp11.23ClinVar : 805 variants435 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:12570
- ICD-10:G23.0
- MONDO:0010476
- OMIM:300894
- UMLS:C3550973