🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Pellagre

ORPHA:97352PathologieCIM-10 : E52CIM-11 : 5B5C.0

Définition clinique

La pellagre est un trouble nutritionnel causé par une carence en niacine (vitamine B3) ou son précurseur (tryptophane), surtout observé en Asie et en Afrique où il est généralement dû à la malnutrition. Elle est caractérisée par une dermatite (érythème symétrique dans les zones exposées à la lumière pouvant s'accompagner de vésicules et de bulles, et qui se développe en peau hyperkératotique et hyperpigmentée), des symptômes gastrointestinaux (diarrhée) et des troubles neuropsychiatriques (démence). La pellagre peut mettre en jeu le pronostic vital en l'absence d'une prise en charge appropriée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Vitamin B3 deficiency

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

Macroglossia
Glossitis
Depression
Dementia
Hallucinations
Dry skin
Hyperkeratosis
Skin rash
Cutaneous photosensitivity
Vomiting
Dysphagia
Nausea
Malabsorption
Headache
Cachexia
Malnutrition
Poor appetite
Gastritis
Irregular hyperpigmentation
Abnormal blistering of the skin
Stomatitis
Fatigue
Pain
Delirium
Cognitive impairment
Schizophrenia
Cheilitis

🟡 Occasionnel / autres (15) ↓

Photophobia(Occasionel (29-5%))
Emotional lability(Occasionel (29-5%))
Anxiety(Occasionel (29-5%))
Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
Diarrhea(Occasionel (29-5%))
Constipation(Occasionel (29-5%))
Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
Paresthesia(Occasionel (29-5%))
Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
Malar rash(Occasionel (29-5%))
Diminished ability to concentrate(Occasionel (29-5%))
Achlorhydria(Occasionel (29-5%))
Livedo reticularis(Occasionel (29-5%))
Optic neuritis(Occasionel (29-5%))
Skin vesicle(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pellagre. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:10014
ICD-10:E52
ICD-11:5B5C.0
MONDO:0019975
MeSH:D010383
MedDRA:10029400
UMLS:C0030783

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.