Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
Synonymes : Encéphalite de Dawson · Encéphalite de Van Bogaert · Encéphalite morbilleuse à inclusions · Maladie de Van Bogaert · Panencéphalite sclérosante subaiguë
Définition clinique
Maladie infectieuse rare caractérisée par des troubles cérébraux à progression lente dus à un virus mutant de la rougeole, touchant généralement les enfants et les jeunes adultes. La maladie entraîne un déclin cognitif, des myoclonies, une perte de vision et, à terme, un état végétatif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- EEG with periodic complexes(Fréquent (79-30%))
- Anti-measles antibody positivity(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Atypical behavior
- Mental deterioration
- Myoclonus
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Depression
- Dementia
- Irritability
- Hallucinations
- Delusion
- Seizure
- Lethargy
- Gait disturbance
- Dystonia
- Sleep abnormality
- Loss of speech
- EEG with periodic complexes
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Chorioretinitis
- Brain atrophy
- Akinetic mutism
- Periventricular white matter hyperintensities
- Vegetative state
- Motor regression
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Retinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Papilledema(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- CSF pleocytosis(Occasionel (29-5%))
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS(Occasionel (29-5%))
- Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS(Occasionel (29-5%))
- Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- CSF oligoclonal immunoglobulin G bands(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucoencéphalite sclérosante subaiguë. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Maladie de Huntington juvénile
ORPHA:248111 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
ORPHA:204 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Huntington
ORPHA:399 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Encéphalite limbique auto-immune
ORPHA:623615 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:7708
- ICD-10:A81.1
- ICD-11:8A45.01
- MONDO:0009835
- MeSH:D013344
- MedDRA:10042297
- OMIM:260470
- UMLS:C0038522