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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

ORPHA:309271Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.02OMIM : 250100

Synonymes : Déficit en arylsulfatase A, forme adulte · MLD, forme adulte

Définition clinique

Sous-type de leucodystrophie métachromatique, caractérisé par une régression psychomotrice progressive avec un début insidieux après l'âge de 16 ans, commençant le plus souvent par des changements intellectuels et comportementaux, tels que des déficits cognitifs ou une instabilité émotionnelle. Le tableau clinique est dominé par un déclin cognitif progressif qui s'accompagne plus tard d'un déclin moteur, qui s'installe dans le temps avec des périodes de régression et de progression. Un état de décérébration et le décès surviennent dans les décennies qui suivent le début de la maladie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Optic atrophy
  • Emotional lability
  • Dementia
  • Short attention span
  • Hallucinations
  • Delusion
  • Decreased nerve conduction velocity
  • Dysarthria
  • Hyporeflexia
  • Gait disturbance
  • Generalized hypotonia
  • Muscle weakness
  • Dystonia
  • Clumsiness
  • Memory impairment
  • Frequent falls
  • Developmental regression
  • Leukodystrophy
  • Increased CSF protein concentration
  • Abnormal glycosphingolipid metabolism
  • Abnormal social behavior
  • Punctate periventricular T2 hyperintense foci
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Cholecystitis(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of metabolism/homeostasis(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Intention tremor(Occasionel (29-5%))
  • Loss of speech(Occasionel (29-5%))
  • Progressive spastic quadriplegia(Occasionel (29-5%))
  • Bulbar signs(Occasionel (29-5%))
  • Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal distention(Occasionel (29-5%))
  • EMG: chronic denervation signs(Occasionel (29-5%))
  • Babinski sign(Occasionel (29-5%))
  • Progressive peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Progressive gait ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Progressive psychomotor deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Schizophrenia(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction(Très rare (4-1%))
  • Decerebrate rigidity(Très rare (4-1%))
  • Vegetative state(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the gallbladder(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucodystrophie métachromatique de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PSAP10q22.1

    ClinVar : 1049 variants147 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARSA22q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:5C56.02
  • MONDO:0017730
  • OMIM:250100
  • UMLS:C0751279

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.