🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Bohring-Opitz

ORPHA:97297PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 605039

Synonymes : Syndrome BOS · Syndrome C-like · Syndrome Oberklaid-Danks · Syndrome d'Opitz-like-trigonocéphalie · Syndrome de Bohring

Définition clinique

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance post-natal, de grandes difficultés à s'alimenter, une microcéphalie/trigonocéphalie, une dysmorphie faciale, une posture spécifique des membres supérieurs et un retard de développement sévère. La posture spécifique des membres supérieurs se traduit par une rotation interne des épaules, une flexion des coudes, une déviation ulnaire des poignets et/ou des articulations métacarpophalangiennes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

65 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Nevus flammeus
Neurodevelopmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 37

Trigonocephaly
Microcephaly
Full cheeks
Facial hypotonia
Proptosis
Coloboma
Optic atrophy
Synophrys
Hypertrichosis
Retinal atrophy
Agenesis of corpus callosum
Limitation of joint mobility
Intrauterine growth retardation
Severe failure to thrive
Bradycardia
Vomiting
Hypoplasia of the corpus callosum
Apnea
Intellectual disability, profound
Recurrent respiratory infections
Sleep abnormality
Inability to walk
Recurrent infections
Congenital contracture
Obstructive sleep apnea
Ulnar deviation of the wrist
Short stature
Prominent metopic ridge
Fixed elbow flexion
Severe expressive language delay
Lower limb hypertonia
Feeding difficulties in infancy
Axial hypotonia
Naevus flammeus of the eyelid
Intellectual disability, severe
Food intolerance
Happy demeanor

🟡 Occasionnel / autres (26) ↓

Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
Urinary retention(Occasionel (29-5%))
Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Retrognathia(Occasionel (29-5%))
Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
Micrognathia(Occasionel (29-5%))
Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
Metacarpophalangeal joint contracture(Occasionel (29-5%))
Prominent palatine ridges(Occasionel (29-5%))
High myopia(Occasionel (29-5%))
Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
Bilateral wrist flexion contracture(Occasionel (29-5%))
Cleft lip(Occasionel (29-5%))
Cholelithiasis(Très rare (4-1%))
Cardiomegaly(Très rare (4-1%))
Abnormal cardiac septum morphology(Très rare (4-1%))
Annular pancreas(Très rare (4-1%))
Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
Medulloblastoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bohring-Opitz. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ASXL120q11.21
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:10140
ICD-10:Q87.8
MONDO:0011510
MeSH:C537419
OMIM:605039
UMLS:C0796232

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.