Syndrome de microduplication 20q11.2
Synonymes : Dup(20)(q11.2)
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 20. Il se caractérise par un retard de développement et psychomoteur, un déficit intellectuel modéré, des sutures métopiques/une trigonocéphalie, de petites mains et/ou pieds, et une dysmorphie faciale caractéristique (épicanthus, crêtes supra-orbitaires hypoplasiques, fentes palpébrales horizontales/obliques en bas et en dehors, petit nez avec un pont nasal déprimé et des narines antéversées, joues proéminentes, rétrognathie, petites oreilles épaisses). Une cryptorchidie et un retard de croissance sont souvent associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
53 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Cryptorchidism
- Bifid scrotum
- Gingival overgrowth
- Microcephaly
- Retrognathia
- Coarse facial features
- Epicanthus
- Full cheeks
- Posteriorly rotated ears
- Wide nasal bridge
- Proptosis
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Growth delay
- Short foot
- Intellectual disability, moderate
- Short nose
- Short palm
- Depressed nasal bridge
- Prominent metopic ridge
- Microtia
- Underdeveloped supraorbital ridges
- Tented upper lip vermilion
- High myopia
- Tented philtrum
- Flat face
- Periorbital edema
- Palpebral edema
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Deep palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Severe intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Thickened ears(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
- Lingual dystonia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal shape of the palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal oral frenulum morphology(Occasionel (29-5%))
- Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Triangular face(Occasionel (29-5%))
- Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 20q11.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Temple-Baraitser
ORPHA:420561 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Trichothiodystrophie
ORPHA:33364 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q92.3
- MONDO:0018204
- UMLS:C4706257