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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome Kabuki

ORPHA:2322PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 147920

Synonymes : Kabuki make-up · Syndrome de Niikawa-Kuroki

Définition clinique

Syndrome rare avec anomalies/troubles congénitaux multiples du neurodéveloppement caractérisé par cinq critères principaux : déficience intellectuelle (généralement légère à modérée), malformations viscérales (souvent cardiaques congénitales), persistance de l'aspect foetal des pulpes des doigts, petite taille postnatale, anomalies squelettiques (brachymesophalangie, brachydactylie du V, malformations de la colonne vertébrale et clinodactylie du cinquième doigt) et des caractéristiques faciales spécifiques (sourcils arqués et larges, longues fentes palpébrales, éversion de la paupière inférieure, grandes oreilles proéminentes, pointe nasale déprimée et columelle courte). Diverses autres anomalies/malformations sont fréquemment observées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

92 phénotypes HPO annotés Orphanet · 21 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 21

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Abnormality of the outer ear(Très fréquent (99-80%))
  • Macrotia(Très fréquent (99-80%))
  • Intellectual disability(Très fréquent (99-80%))
  • Short columella(Très fréquent (99-80%))
  • Highly arched eyebrow(Très fréquent (99-80%))
  • Eversion of lateral third of lower eyelids(Très fréquent (99-80%))
  • Neurodevelopmental delay(Très fréquent (99-80%))
  • Ptosis(Fréquent (79-30%))
  • Long palpebral fissure(Fréquent (79-30%))
  • Hypodontia(Fréquent (79-30%))
  • Prominent fingertip pads(Fréquent (79-30%))
  • Joint hypermobility(Fréquent (79-30%))
  • Floppy infant(Fréquent (79-30%))
  • Abnormality of the dentition(Fréquent (79-30%))
  • Cleft palate(Fréquent (79-30%))
  • Depressed nasal tip(Fréquent (79-30%))
  • Strabismus(Fréquent (79-30%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Protruding ear
  • Long eyelashes
  • Hemivertebrae
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Butterfly vertebrae
  • Sparse lateral eyebrow
  • Short middle phalanx of finger
  • Abnormal dermatoglyphics
  • Vertebral clefting
  • Postnatal growth retardation
  • Short 5th finger

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Peters anomaly
  • Widely spaced teeth
  • Microdontia
  • Hypotonia
  • Joint dislocation
  • Failure to thrive
  • Abnormal heart morphology
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Coarctation of aorta
  • Ventriculomegaly
  • Cerebral cortical atrophy
  • Scoliosis
  • Recurrent infections
  • Short stature
  • Abnormal dental morphology
  • Premature thelarche
  • Abnormality of the urinary system
  • Orofacial cleft
  • High palate
  • Hydrocephalus
  • Microcephaly
  • Chronic otitis media
  • Conductive hearing impairment
  • Feeding difficulties
  • Marcus Gunn jaw winking synkinesis
  • Absent pubertal growth spurt
  • Cleft lip
  • Sensorineural hearing impairment
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Ureteropelvic junction obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Duplicated collecting system(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
  • Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
  • Crossed fused renal ectopia(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Lagophthalmos(Occasionel (29-5%))
  • Reduced circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Lip pit(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
  • Small hand(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Très rare (4-1%))
  • Optic nerve hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Hyperinsulinemic hypoglycemia(Très rare (4-1%))
  • Anorectal anomaly(Très rare (4-1%))
  • Pilomatrixoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome Kabuki. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • KMT2D12q13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KDM6AXp11.3

    ClinVar : 1829 variants568 pathogènes976 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:6810
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0016512
  • MeSH:C537705
  • MedDRA:10063935
  • OMIM:147920
  • OMIM:300867
  • UMLS:C0796004

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.