Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Synonymes : BWS · Syndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantisme · Syndrome de Wiedemann-Beckwith
Définition clinique
Maladie rare liée à des anomalies de l'empreinte génétique caractérisée par une croissance excessive avant et après la naissance, une macroglossie, des anomalies de la paroi abdominale et un risque accru de tumeurs. Le tableau clinique est variable, oscillant entre une croissance excessive unilatérale et un tableau clinique marqué.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
85 phénotypes HPO annotés Orphanet · 17 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 17
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Large for gestational age(Très fréquent (99-80%))
- Macroglossia(Fréquent (79-30%))
- Hemihypertrophy(Fréquent (79-30%))
- Omphalocele(Fréquent (79-30%))
- Polyhydramnios(Fréquent (79-30%))
- Visceromegaly(Fréquent (79-30%))
- Accelerated skeletal maturation(Fréquent (79-30%))
- Large placenta(Fréquent (79-30%))
- Posterior helix pit(Fréquent (79-30%))
- Infra-orbital crease(Fréquent (79-30%))
- Nephroblastoma(Occasionel (29-5%))
- Rhabdomyosarcoma(Occasionel (29-5%))
- Hepatoblastoma(Occasionel (29-5%))
- Neuroblastoma(Occasionel (29-5%))
- Adrenocortical cytomegaly(Occasionel (29-5%))
- Facial hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Diastasis recti(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Tall stature
- Neoplasm
🟠 Fréquent (79-30%) — 31
- Enlarged kidney
- Nephropathy
- Nephrocalcinosis
- Wide mouth
- Prominent occiput
- Coarse facial features
- Mandibular prognathia
- Abnormality of earlobe
- Proptosis
- Congenital diaphragmatic hernia
- Hyperinsulinemia
- Melanocytic nevus
- Nevus flammeus
- Choroideremia
- Obesity
- Umbilical hernia
- Redundant skin
- Premature birth
- Exocrine pancreatic insufficiency
- Hypoglycemia
- Neonatal hypoglycemia
- Hypercalciuria
- Postauricular pit
- Multiple small medullary renal cysts
- Anterior creases of earlobe
- Long umbilical cord
- Midface retrusion
- Subchorionic septal cyst
- Linear earlobe crease
- Asymmetric growth
- Abnormal midface morphology
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Polycythemia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
- Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
- Elevated alpha-fetoprotein(Occasionel (29-5%))
- Adrenocortical carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Congenital megaureter(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pancreas morphology(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Large intestinal polyposis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Leiomyosarcoma(Occasionel (29-5%))
- Urogenital fistula(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Pseudohypoparathyroidism(Très rare (4-1%))
- Chiari malformation(Très rare (4-1%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Ureteral duplication(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Gonadoblastoma(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Large fontanelles(Occasionel (29-5%))
- Wide anterior fontanel(Occasionel (29-5%))
- Otosclerosis(Occasionel (29-5%))
- Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Beckwith-Wiedemann. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Kagami-Ogata
ORPHA:254519 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2
ORPHA:254534 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2
ORPHA:254528 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Chondrodysplasie létale autosomique récessive
ORPHA:1423 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:3343
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:LD2C
- MONDO:0007534
- MeSH:D001506
- MedDRA:10050344
- OMIM:130650
- UMLS:C0004903