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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 20q13.33

ORPHA:261311PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.L0

Synonymes : Del(20)(q13.33) · Monosomie 20q13.33

Définition clinique

Anomalie chromosomique rare résultant de la délétion partielle du bras long du chromosome 20. Son phénotype est très variable et se caractérise habituellement par une hypotonie, un déficit intellectuel, des troubles cognitifs et du langage (incluant une diminution ou une absence de la parole), un retard de croissance pré- et post-natale, des difficultés pour s'alimenter, une microcéphalie et des malformations au niveau des mains et des pieds. Sont fréquemment associés des troubles neuro-développementaux (incluant une hyperactivité, des troubles de l'interaction sociale et un trouble du spectre autistique), des convulsions et une dysmorphie faciale (front haut, hypertélorisme, oreilles malformées, large pont nasal, pointe nasale bulbeuse, lèvre supérieure fine, menton court).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Growth delay
  • Small for gestational age
  • Abnormality of limb bone morphology
  • Dilation of Virchow-Robin spaces
  • Neurodevelopmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Posteriorly rotated ears
  • Downslanted palpebral fissures
  • Upslanted palpebral fissure
  • Seizure
  • Failure to thrive in infancy
  • Short lower limbs
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Hematochezia(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the nipples(Occasionel (29-5%))
  • Prominent crus of helix(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic aortic arch(Occasionel (29-5%))
  • Decreased scrotal rugation(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Narrow nose(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiac ventricle morphology(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Delayed CNS myelination(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 20q13.33. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.L0
  • MONDO:0016843
  • UMLS:C4518823

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.