🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Carney-Stratakis

ORPHA:97286PathologieCIM-10 : D44.8CIM-11 : 2F7A.0OMIM : 606864

Synonymes : Dyade GIST-paragangliome · Dyade de Carney · Dyade de Carney-Stratakis · Paragangliome et sarcome stromal gastrique

Définition clinique

Le syndrome de Carney-Stratakis, récemment décrit, est caractérisé par la survenue, souvent en de multiples sites, à la fois de tumeurs stromales gastrointestinales (GIST) et de paragangliomes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Paraganglioma
Gastrointestinal stroma tumor

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Tinnitus
Hearing impairment
Weight loss
Dysphagia
Abdominal pain
Gastrointestinal hemorrhage
Intestinal obstruction
Cranial nerve paralysis

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Carney-Stratakis. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SDHA5p15.33
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SDHB1p36.13
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
SDHC1q23.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
SDHD11q23.1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:10643
ICD-10:D44.8
ICD-11:2F7A.0
MONDO:0011740
MeSH:C564650
OMIM:606864
UMLS:C1847319

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.