Triade de Carney
Définition clinique
La triade de Carney est une maladie non héréditaire caractérisée par la présence de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST, tumeurs mésenchymateuses intra-murales des voies gastro-intestinales affectant les cellules de la crête neurale ou les neurones), de chondromes pulmonaires et de paragangliomes extra-surrénaliens.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Abdominal pain
- Gastrointestinal hemorrhage
- Pheochromocytoma
- Fatigue
- Leiomyosarcoma
- Gastrointestinal stroma tumor
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Ascites
- Tachycardia
- Pulmonary infiltrates
- Paraganglioma
- Adrenal overactivity
- Adrenocortical adenoma
- Mediastinal lymphadenopathy
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Anorexia(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Triade de Carney. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Polyangéite microscopique
ORPHA:727 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Stevens-Johnson
ORPHA:36426 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SDHA5p15.33Major susceptibility factor inAssessed
SDHB1p36.13Major susceptibility factor inAssessed
SDHC1q23.3Major susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10924
- ICD-10:D44.8
- ICD-11:2F7A.0
- MONDO:0011424
- MeSH:C565803
- OMIM:604287
- UMLS:C1858592