Dermatomyosite juvénile
Synonymes : DM juvénile
Définition clinique
Forme précoce de dermatomyosite (DM), maladie musculaire inflammatoire systémique et auto-immune avec vasculopathie, caractérisée par une faiblesse musculaire proximale et symétrique, des lésions cutanées évocatrices et des manifestations systémiques. La vasculopathie se manifeste par une atteinte cutanée, musculaire (principalement dans la zone périfasciculaire), et parfois une atteinte du tissu intestinal.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Dry skin
- Skin rash
- Muscle weakness
- Autoimmunity
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Myalgia
- Elevated erythrocyte sedimentation rate
- Calcinosis
- Erythema
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fatigue
- Palpebral edema
- Mucosal telangiectasiae
- Telangiectasia of the skin
- Myositis
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Pruritus
- Cutaneous photosensitivity
- Poikiloderma
- Hypotonia
- Arthritis
- Alopecia
- Fever
- Constipation
- Restrictive ventilatory defect
- Vasculitis
- Arthralgia
- Muscle spasm
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
- Dysphonia(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Angina pectoris(Occasionel (29-5%))
- Pericarditis(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- EMG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dermatomyosite juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome des antisynthétases
ORPHA:81 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Polymyosite
ORPHA:732 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Connectivite mixte
ORPHA:809 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Dermatomyosite
ORPHA:221 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Polyangéite microscopique
ORPHA:727 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:6805
- ICD-10:M33.0
- ICD-11:4A41.01
- MONDO:0008054
- MedDRA:10008521
- UMLS:C0263666