Nécrolyse épidermique toxique
Synonymes : NET · Syndrome de Lyell
Définition clinique
Forme étendue du spectre syndrome de Stevens-Johnson / nécrolyse épidermique toxique, caractérisée par une destruction et un décollement de l'épithélium cutané, touchant 30 % ou plus de la surface corporelle, ainsi que les muqueuses. La maladie se déclare généralement 4 à 28 jours après l'administration du médicament causal, le plus souvent des antiépileptiques, des sulfamides antibactériens, l'allopurinol, la névirapine et les oxicams (anti-inflammatoires non stéroïdiens), mais de nombreux autres médicaments ont été mis en cause. Dans 15 % des cas, la maladie n'est pas induite par les médicaments. Sur le plan histologique, la maladie est caractérisée par une nécrolyse épidermique. De multiples séquelles invalidantes sur le long terme (notamment cutanées, oculaires et psychologiques) sont fréquentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Weight loss
- Thrombocytopenia
- Decreased total neutrophil count
- Polydipsia
- Dysphagia
- Abnormal blistering of the skin
- Erythema
- Fatigue
- Macule
- Acantholysis
- Sepsis
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Anemia
- Malabsorption
- Abdominal pain
- Recurrent respiratory infections
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Excessive salivation
- Cough
- Dysuria
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the vagina(Occasionel (29-5%))
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Entropion(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the urethra(Occasionel (29-5%))
- Abnormal myocardium morphology(Occasionel (29-5%))
- Sudden cardiac death(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
- Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the pleura(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Acute hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Intestinal perforation(Occasionel (29-5%))
- Corneal erosion(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Nécrolyse épidermique toxique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Stevens-Johnson
ORPHA:36426 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Kikuchi-Fujimoto
ORPHA:50918 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Mastocytose systémique agressive
ORPHA:98850 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Carcinome parathyroidien
ORPHA:143 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dermatomyosite
ORPHA:221 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Leucémie aiguë promyélocytaire
ORPHA:520 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:L51.2
- ICD-11:EB13.1
- MONDO:0018890
- MedDRA:10044223
- UMLS:C0014518