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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Lynch

ORPHA:144PathologieCIM-10 : C18.0CIM-11 : 2B90.YOMIM : 120435

Définition clinique

Forme rare de cancer du côlon héréditaire non polyposique (CCHNP) caractérisée par une prédisposition à de nombreux cancers, y compris à des néoplasmes du tube digestif, des voies urinaires, de l'endomètre, des ovaires, du cerveau et de la prostate, ainsi qu'à des tumeurs cutanées sébacées. Les tumeurs associées au syndrome de Lynch sont typiquement caractérisées par une instabilité des microsatellites et par la perte d'expression des protéines MMR dans le tissu tumoral.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Weight loss
  • Constipation
  • Malabsorption
  • Abdominal pain
  • Gastrointestinal hemorrhage
  • Neoplasm of the skin
  • Adenoma sebaceum
  • Glioblastoma multiforme
  • Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Colon cancer
  • Atypical behavior
  • Depression
  • Irritability
  • Anxiety
  • Seizure
  • Hypotonia
  • Hypertonia
  • Death in infancy
  • Nausea and vomiting
  • Migraine
  • Increased intracranial pressure
  • Neoplasm of the stomach
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Death in early adulthood
  • Neoplasm of the rectum
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Visual field defect(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Hepatocellular carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
  • Memory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Basal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Pituitary adenoma(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the liver(Occasionel (29-5%))
  • Breast carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Neuroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Paresthesia(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Hematological neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic adenocarcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Malignant genitourinary tract tumor(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Renal neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Agnosia(Occasionel (29-5%))
  • Dysgraphia(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Urinary tract neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Endometrial carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Laryngeal carcinoma(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the thyroid gland(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac diverticulum(Occasionel (29-5%))
  • Amaurosis fugax(Occasionel (29-5%))
  • Ovarian neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
  • Salivary gland neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Benign neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal polyposis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Lynch. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PIK3CA3q26.32

    ClinVar : 1723 variants276 pathogènes951 VUS

    Biomarker tested inAssessed

  • PMS12q32.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • PMS27p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TGFBR23p24.1

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • KRAS12p12.1

    Biomarker tested inAssessed

  • MLH13p22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MSH22p21-p16.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MSH62p16.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EPCAM2p21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (17) ↓
  • GARD:9905
  • ICD-10:C18.0
  • ICD-10:C18.1
  • ICD-10:C18.2
  • ICD-10:C18.3
  • ICD-11:2B90.Y
  • MONDO:0005835
  • MeSH:D003123
  • MedDRA:10051981
  • OMIM:120435
  • OMIM:609310
  • OMIM:613244
  • OMIM:614331
  • OMIM:614337
  • OMIM:614350
  • OMIM:614385
  • UMLS:C4552100

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.