🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polyglobulie de Vaquez

ORPHA:729PathologieCIM-10 : D45CIM-11 : 2A20.4OMIM : 263300

Synonymes : Erythrocytose primitive acquise · Maladie d'Osler-Vaquez · Maladie de Vaquez · Polyglobulie essentielle · Polycythémie vraie · Polycythémie rubra vera

Définition clinique

Néoplasie myéloproliférative acquise rare, caractérisée par une augmentation de la masse érythrocytaire absolue due à une production incontrôlée de globules rouges, fréquemment associée à une production incontrôlée de globules blancs et de plaquettes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

35 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Gingival bleeding
Tinnitus
Epistaxis
Hypertension
Bruising susceptibility
Angina pectoris
Splenomegaly
Weight loss
Polycythemia
Abdominal pain
Hepatomegaly
Headache
Vertigo
Acute leukemia
Myelodysplasia
Myelofibrosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Abnormality of vision
Respiratory insufficiency
Arthralgia
Paresthesia
Fatigue

🟡 Occasionnel / autres (14) ↓

Pruritus(Occasionel (29-5%))
Stroke(Occasionel (29-5%))
Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
Thrombocytosis(Occasionel (29-5%))
Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
Pulmonary embolism(Occasionel (29-5%))
Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
Budd-Chiari syndrome(Occasionel (29-5%))
Intermittent claudication(Occasionel (29-5%))
Arterial thrombosis(Occasionel (29-5%))
Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
Portal vein thrombosis(Occasionel (29-5%))
Erythromelalgia(Occasionel (29-5%))
Early satiety(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polyglobulie de Vaquez. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

JAK29p24.1
ClinVar : 828 variants214 pathogènes682 VUS
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:7422
ICD-10:D45
ICD-11:2A20.4
MONDO:0009891
MONDO:9891
MeSH:D011087
MedDRA:10036057
OMIM:263300
UMLS:C0032463

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.