Insulinome
Définition clinique
Forme de tumeur neuroendocrine fonctionnelle du pancréas, généralement caractérisée par une petite lésion isolée du pancréas à l'origine d'une hypoglycémie hyperinsulinémique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Nonketotic hypoglycemia
- Palpitations
- Recurrent hypoglycemia
- Transient global amnesia
- Abnormality of the pancreatic islet cells
- Fasting hyperinsulinemia
- Tremor
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hyperinsulinemia
- Hyperhidrosis
- Seizure
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Generalized muscle weakness
- Increased body weight
- Reduced consciousness
- Zollinger-Ellison syndrome
- Polyphagia
- Reactive hypoglycemia
- Atypical behavior
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Fluctuations in consciousness
- Primary hyperparathyroidism
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Paresthesia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rapid eye movement sleep(Occasionel (29-5%))
- Insomnia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of pain sensation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of higher mental function(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the adrenal gland(Occasionel (29-5%))
- Neuroendocrine neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Hearing abnormality(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Insulinome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
ORPHA:79299 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
ORPHA:276556 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
ORPHA:263458 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
ORPHA:71212 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
ORPHA:276608 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MEN111q13.1Major susceptibility factor inAssessed
YY114q32.2Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:3010
- ICD-10:C25.4
- ICD-10:D13.7
- ICD-10:D37.7
- ICD-11:2C10.1
- MONDO:0005048
- MONDO:5048
- MeSH:D007340
- MedDRA:10022498
- UMLS:C0021670