Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Synonymes : Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en HNF4A
Définition clinique
Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide due à un déficit en HNF4A et caractérisée par une macrosomie, une hypoglycémie hyperinsulinémique transitoire ou persistante, une sensibilité au diazoxide et une susceptibilité à développer un diabète de la maturité des jeunes (MODY).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Fasting hypoglycemia
- Increased body weight
- Abnormal circulating fatty-acid concentration
- Pancreatic islet-cell hyperplasia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Neonatal hypoglycemia
- Drowsiness
- Fatigue
- Agitation
- Tachycardia
- Lethargy
- Coma
- Neonatal hypotonia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hyperinsulinemia
- Hyperhidrosis
- Pallor
- Tremor
- Hepatomegaly
- Large for gestational age
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Glycosuria
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Hypophosphatemic rickets
- Renal Fanconi syndrome
- Vomiting
- Diarrhea
- Progressive neurologic deterioration
- Metabolic ketoacidosis
- Increased hepatic glycogen content
- Intellectual disability
- Seizure
- Proteinuria
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
ORPHA:276608 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
ORPHA:324575 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
ORPHA:348 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
ORPHA:71212 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
ORPHA:159 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HNF4A20q13.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E16.1
- ICD-11:5A45
- MONDO:0016988
- MONDO:16988
- UMLS:C4274078