🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hyperinsulinisme par déficit en INSR

ORPHA:263458PathologieCIM-10 : E16.1CIM-11 : 5A4YOMIM : 609968

Synonymes : Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en INSR · Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en récepteur à l'insuline

Définition clinique

Forme autosomique dominante rare d'hyperinsulinisme familial caractérisée sur le plan clinique par une hypoglycémie postprandiale, une hyperinsulinémie à jeun, un taux élevé d'insuline sérique/peptide C et un âge d'apparition variable.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Hypoglycemia
Recurrent hypoglycemia
Fasting hyperinsulinemia
Abnormal C-peptide level

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Seizure
Fatigue

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Hyperinsulinemic hypoglycemia(Obligatoire (100%))
Insulin resistance(Occasionel (29-5%))
Coma(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperinsulinisme par déficit en INSR. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

INSR19p13.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E16.1
ICD-11:5A4Y
MONDO:0012381
OMIM:609968
UMLS:C4303474

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.