Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Synonymes : Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en UCP2
Définition clinique
Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide due à un déficit en UCP2 et caractérisée par des épisodes d'hypoglycémie survenant dès la période néonatale, une bonne réponse clinique au diazoxide, et dont la nature est probablement transitoire et la résolution spontanée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Recurrent hypoglycemia
- Reactive hypoglycemia
- Increased C-peptide level
- Excessive insulin response to glucagon test
- Decreased circulating free fatty acid level
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Agitation
- Pallor
- Episodic hyperhidrosis
- Large for gestational age
- Tachycardia
- Palpitations
- Drowsiness
- Neurodevelopmental abnormality
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Syncope(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemic coma(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemic seizures(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Polyphagia(Occasionel (29-5%))
- Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Diffuse pancreatic islet hyperplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperinsulinisme par déficit en UCP2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 78%
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
ORPHA:324575 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
ORPHA:276575 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
ORPHA:79644 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
ORPHA:276608 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
ORPHA:79299 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
UCP211q13.4Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E16.1
- ICD-11:5A45
- MONDO:0017183
- UMLS:C4303082