Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Synonymes : Déficit en SCHAD · Hyperinsulinisme par déficit en SCHAD · Hyperinsulinisme par déficit en glutamodéshydrogénase · Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Définition clinique
Forme rare d'hyperinsulinisme congénital diffus sensible au diazoxide par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (SCHAD pour short chain 3 hydroxylacyl-CoA dehydrogenase ; gène <i>HADH</i>), caractérisée par une hypoglycémie hyperinsulinémique avec convulsions et bonne réponse au diazoxide. La maladie se manifeste par les signes classiques de l'hypoglycémie hyperinsulinémique. Les complications très rares comprennent la mort subite et, dans un seul cas, l'insuffisance hépatique aiguë.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Lethargy
- Confusion
- Neonatal hypotonia
- Hepatic steatosis
- Intrauterine growth retardation
- Hypoketotic hypoglycemia
- Neonatal hypoglycemia
- Vomiting
- Diarrhea
- Hypoglycemic seizures
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Dicarboxylic aciduria
- Proportionate short stature
- Hypoglycemic encephalopathy
- Fasting hyperinsulinemia
- Abnormality of acetylcarnitine metabolism
- Increased circulating free fatty acid level
- Increased C-peptide level
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
- Lactic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating carnitine concentration(Occasionel (29-5%))
- Prolonged prothrombin time(Occasionel (29-5%))
- Mildly elevated creatine kinase(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Dilated cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Prolonged QT interval(Très rare (4-1%))
- Hepatic necrosis(Très rare (4-1%))
- Myoglobinuria(Très rare (4-1%))
- Acute hepatic failure(Très rare (4-1%))
- Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
ORPHA:324575 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
ORPHA:276608 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Citrullinémie type II
ORPHA:247585 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HADH4q25ClinVar : 417 variants223 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:9870
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C52.01
- OMIM:231530
- OMIM:609975
- UMLS:C4303473