Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome
Synonymes : Hypoglycémie d'origine pancréatique non liée à un insulinome · NIPHS
Définition clinique
Hyperinsulinisme familial rare caractérisé par une hypoglycémie hyperinsulinémique post-prandiale, un test de jeûne de 72 heures négatif, un examen de localisation préopératoire de l'insulinome négatif et un test de stimulation artérielle sélective par le calcium positif. L'analyse histopathologique révèle une hyperplasie diffuse des îlots de Langerhans avec une augmentation du nombre et de la taille des cellules des îlots.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Fasting hypoglycemia
- Generalized muscle weakness
- Increased body weight
- Pancreatic islet-cell hyperplasia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Progressive neurologic deterioration
- Fatigue
- Tachycardia
- Lethargy
- Coma
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Hyperhidrosis
- Pallor
- Tremor
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Reactive hypoglycemia
- Hyperinsulinemia
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Drowsiness(Occasionel (29-5%))
- Agitation(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 84%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 7/8 phénotypes en commun
- 34%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
ORPHA:276575 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
ORPHA:324575 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Insulinome
ORPHA:97279 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
ORPHA:264580 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E16.1
- ICD-11:5A4Y
- MONDO:0017189
- MONDO:17189
- UMLS:C4274082