PPome
Synonymes : Polypeptidome pancréatique · Tumeur à polypeptide pancréatique
Définition clinique
Le Ppome est un type de tumeur endocrine pancréatique qui hypersécrète le polypeptide pancréatique (PP) sans causer de syndrome d'hypersécrétion (non-fonctionnel). Il se caractérise par des symptômes non spécifiques, tels qu'une perte de poids, une douleur abdominale, une jaunisse, une diarrhée et/ou une masse abdominale, conduisant de ce fait à un diagnostic tardif. Le Ppome peut être associé à la néoplasie endocrinienne multiple type 1 (NEM1).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Neoplasm of the pancreas
- Neoplasm of the small intestine
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormality of abdomen morphology
- Weight loss
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Constipation
- Anorexia
- Hepatomegaly
- Episodic abdominal pain
- Poor appetite
- Hypoactive bowel sounds
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Intermittent jaundice(Occasionel (29-5%))
- Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
- Intrahepatic cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Intestinal carcinoid(Occasionel (29-5%))
- Extrahepatic cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Lack of bowel sounds(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the thyroid gland(Très rare (4-1%))
- Increased circulating gonadotropin level(Très rare (4-1%))
- Elevated circulating growth hormone concentration(Très rare (4-1%))
- Increased circulating prolactin concentration(Très rare (4-1%))
- Subcutaneous lipoma(Très rare (4-1%))
- Pituitary adenoma(Très rare (4-1%))
- Parathyroid adenoma(Très rare (4-1%))
- Hypercalcemia(Très rare (4-1%))
- Increased circulating cortisol level(Très rare (4-1%))
- Primary hyperparathyroidism(Très rare (4-1%))
- Adrenocortical adenoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec PPome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Somatostatinome
ORPHA:97283 · 8/8 phénotypes en commun
- 67%
GRFome
ORPHA:97261 · 8/8 phénotypes en commun
- 62%
Glucagonome
ORPHA:97280 · 7/8 phénotypes en commun
- 58%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 5/8 phénotypes en commun
- 58%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 5/8 phénotypes en commun
- 58%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:D37.7
- ICD-10:E16.8
- ICD-11:2C10.1
- MONDO:0019957
- UMLS:C0346407