🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie d'Addison

ORPHA:85138PathologieCIM-10 : E27.1CIM-11 : 5A74.0OMIM : 103230

Synonymes : Insuffisance surrénale primaire · Maladie d'Addison auto-immune · Maladie d'Addison classique · Maladie d'Addison primaire

Définition clinique

Maladie endocrinienne chronique rare due à une destruction auto-immune du cortex surrénalien, entraînant une carence en glucocorticoïdes et en minéralocorticoïdes. Stricto sensu, ce terme désigne l'adénite auto-immune, mais il est couramment utilisé pour décrire toute forme d'insuffisance surrénalienne chronique primaire (ISCP).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

Hypotension
Autoimmunity
Increased circulating ACTH level
Fatigue
Hyperpigmentation of the skin
Muscle weakness
Failure to thrive
Weight loss
Diarrhea
Nausea and vomiting
Constipation
Abdominal pain
Anorexia

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

Renal salt wasting
Increased circulating renin level
Failure to thrive in infancy
Tachycardia
Normocytic anemia
Dehydration
Hyperuricemia
Hyperkalemia
Hyponatremia
Decreased circulating aldosterone level
Hyperkalemic metabolic acidosis
Progressive hyperpigmentation
Androgen insufficiency
Decreased urinary potassium
Asthenia
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
Malaise
Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity
Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity
Anti-21-hydroxylase antibody positivity
Abnormality of the pubic hair
Abnormality of the axillary hair

🟡 Occasionnel / autres (27) ↓

Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
Adrenal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Hashimoto thyroiditis(Occasionel (29-5%))
Dry skin(Occasionel (29-5%))
Vitiligo(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Orthostatic hypotension(Occasionel (29-5%))
Alopecia(Occasionel (29-5%))
Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
Sparse axillary hair(Occasionel (29-5%))
Vertigo(Occasionel (29-5%))
Celiac disease(Occasionel (29-5%))
Arthralgia(Occasionel (29-5%))
Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
Generalized bone demineralization(Occasionel (29-5%))
Premature ovarian insufficiency(Occasionel (29-5%))
Adrenal calcification(Occasionel (29-5%))
Decreased female libido(Occasionel (29-5%))
Salt craving(Occasionel (29-5%))
Decreased libido(Occasionel (29-5%))
Type I diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
Thiamine-responsive megaloblastic anemia(Très rare (4-1%))
Primary testicular failure(Très rare (4-1%))
Thymoma(Très rare (4-1%))
Decreased circulating cortisol level(Obligatoire (100%))
Primary adrenal insufficiency(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie d'Addison. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (10) ↓

GARD:5740
ICD-10:E27.1
ICD-11:5A74.0
MONDO:0100480
MONDO:100480
MeSH:D000224
MedDRA:10001130
OMIM:103230
OMIM:240200
UMLS:C0001403

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.