Déficit isolé tardif en ACTH
Définition clinique
Déficit hypophysaire rare et acquis, caractérisé par une insuffisance surrénalienne secondaire, avec une sécrétion normale d'hormones, à l'exception de l'ACTH, par le lobe antérieur de l'hypophyse. Les patients présentent une faiblesse, une fatigue, une perte de poids, une anorexie, des vomissements, des nausées, une hypoglycémie et des taux sériques d'ACTH et de cortisol anormalement bas. L'association avec des maladies auto-immunes telles que la thyroïdite de Hashimoto a été décrite.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Lethargy
- Muscle weakness
- Failure to thrive
- Weight loss
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Constipation
- Abdominal pain
- Anorexia
- Hypotension
- Decreased circulating ACTH level
- Autoimmunity
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Hashimoto thyroiditis
- Normocytic anemia
- Macrocytic anemia
- Hyperuricemia
- Hyponatremia
- Premature ovarian insufficiency
- Low-grade fever
- Graves disease
- Type I diabetes mellitus
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Decreased circulating cortisol level(Obligatoire (100%))
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency(Obligatoire (100%))
- Adrenocorticotropic hormone deficiency(Obligatoire (100%))
- Hypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Dry skin(Occasionel (29-5%))
- Vitiligo(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Orthostatic hypotension(Occasionel (29-5%))
- Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Celiac disease(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
- Generalized bone demineralization(Occasionel (29-5%))
- Hepatitis(Occasionel (29-5%))
- Pituitary adenoma(Très rare (4-1%))
- Sepsis(Très rare (4-1%))
- Hyperkalemia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit isolé tardif en ACTH. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 7/8 phénotypes en commun
- 88%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 7/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Gitelman
ORPHA:358 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Botulisme alimentaire
ORPHA:228371 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Hirschsprung
ORPHA:388 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E23.6
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0016042
- UMLS:C4751433