GRFome
Synonymes : Tumeur secrétant le GRF · Tumeur secrétant le facteur de libération de l'hormone de croissance · Tumeur à GRF
Définition clinique
Le GRFome est un type de tumeur endocrine pancréatique , caractérisé par l'hypersécrétion du facteur de libération de l'hormone de croissance (GRF ou GHRH) et ressemblant sur le plan clinique à un adénome hypophysaire , avec une acromégalie. Cette tumeur peut également toucher les poumons ou l'intestin grêle. Le GRFome mesure généralement plus de 6 cm de large et environ 1/3 a métastasé au moment du diagnostic. Il co-survient souvent avec le syndrome de Zollinger-Ellison ou la néoplasie endocrinienne multiple type 1 (NEM 1).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Elevated circulating growth hormone concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Neoplasm of the lung
- Coarse facial features
- Abnormality of abdomen morphology
- Weight loss
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Constipation
- Anorexia
- Zollinger-Ellison syndrome
- Hepatomegaly
- Episodic abdominal pain
- Neoplasm of the pancreas
- Increased circulating cortisol level
- Poor appetite
- Palmoplantar hyperhidrosis
- Hypoactive bowel sounds
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Abnormality of the thyroid gland(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating gonadotropin level(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating prolactin concentration(Occasionel (29-5%))
- Subcutaneous lipoma(Occasionel (29-5%))
- Intermittent jaundice(Occasionel (29-5%))
- Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
- Intrahepatic cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Pituitary adenoma(Occasionel (29-5%))
- Parathyroid adenoma(Occasionel (29-5%))
- Hypercalcemia(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Intestinal carcinoid(Occasionel (29-5%))
- Primary hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Adrenocortical adenoma(Occasionel (29-5%))
- Extrahepatic cholestasis(Occasionel (29-5%))
- Lack of bowel sounds(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the small intestine(Occasionel (29-5%))
- Pheochromocytoma(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the thymus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec GRFome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
PPome
ORPHA:97278 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Glucagonome
ORPHA:97280 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Somatostatinome
ORPHA:97283 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:C25.9
- ICD-10:E16.8
- ICD-11:2C10.1
- MONDO:0019955
- UMLS:C0346406