🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de la colonne raide

ORPHA:97244PathologieCIM-10 : G71.2CIM-11 : 8C70.6OMIM : 602771

Synonymes : Rigid spine syndrome · Syndrome du rachis raide

Définition clinique

Le syndrome de la colonne raide est une dystrophie musculaire congénitale lentement progressive, apparaissant chez l'enfant. Il se caractérise par des contractures des muscles extenseurs spinaux associées à une posture anormale (limitation de la flexion du cou et du tronc), une scoliose progressive de la colonne vertébrale, une faiblesse musculaire cervico-axiale précoce et prononcée, avec préservation relative de la force et de la fonction des extrémités, et une insuffisance respiratoire progressive.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Neck muscle weakness
Generalized hypotonia
Respiratory insufficiency
Scoliosis
Myopathy
Spinal rigidity
Abnormality of skeletal morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

Hyporeflexia
Pneumonia
Poor head control
Elbow flexion contracture
Hamstring contractures
Skeletal muscle atrophy
Hip contracture
Hyperlordosis
Abnormality on pulmonary function testing
Cardiac conduction abnormality

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
Waddling gait(Occasionel (29-5%))
Gowers sign(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de la colonne raide. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ACTA11q42.13
ClinVar : 712 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SELENON1p36.11
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:4723
ICD-10:G71.2
ICD-11:8C70.6
MONDO:0019951
MeSH:C535683
OMIM:602771
OMIM:620265
UMLS:C0410180

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.