Myopathie à multi-minicores
Synonymes : Maladie à multi-minicores · MmD
Définition clinique
La myopathie à multi-minicores (ou Multi-minicore Disease, MmD) est une maladie neuromusculaire héréditaire caractérisée par la présence de multiples cores (petits foyers de désorganisation sarcomérique) visibles sur la biopsie musculaire et un tableau clinique de myopathie congénitale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Scoliosis(Fréquent (79-30%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Fréquent (79-30%))
- Spinal rigidity(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Myopathy
- Minicore myopathy
- Muscular dystrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Joint hypermobility
- Strabismus
- Generalized hypotonia
- Joint stiffness
- Failure to thrive
- Respiratory insufficiency
- EMG abnormality
- Abnormal muscle fiber morphology
- Short stature
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Proximal muscle weakness in upper limbs
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- External ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Malignant hyperthermia(Occasionel (29-5%))
- Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie à multi-minicores. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire
ORPHA:486815 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique
ORPHA:424107 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C72.0Y
- MONDO:0018948
- OMIM:117000
- OMIM:255320
- OMIM:602771
- UMLS:C0270962