Myopathie némaline typique
Définition clinique
La myopathie à némaline typique est une forme néonatale modérée de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques et faciaux et par une atteinte respiratoire discrète.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- High palate
- Hyporeflexia
- Gait disturbance
- Neonatal hypotonia
- Respiratory insufficiency
- Limb-girdle muscle weakness
- Axial muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexor weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Foot dorsiflexor weakness
- Facial palsy
- Fatigable weakness of distal limb muscles
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Narrow chest(Occasionel (29-5%))
- Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Hypokinesia(Occasionel (29-5%))
- Waddling gait(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Nocturnal hypoventilation(Occasionel (29-5%))
- Genu varum(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating creatine kinase concentration(Occasionel (29-5%))
- Spinal rigidity(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Nemaline bodies(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness of respiratory muscles(Occasionel (29-5%))
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Très rare (4-1%))
- Narrow face(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie némaline typique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
ORPHA:399058 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire
ORPHA:502423 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Myotilinopathie distale
ORPHA:98911 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
ORPHA:86812 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACTA11q42.13ClinVar : 712 variants336 pathogènes429 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
CFL214q13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TPM29p13.3ClinVar : 480 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
NEB2q23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KLHL412q31.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
LMOD33p14.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (11) ↓
- GARD:12822
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C72.00
- MONDO:0015737
- OMIM:161800
- OMIM:256030
- OMIM:609285
- OMIM:610687
- OMIM:615731
- OMIM:616165
- UMLS:C5680453