Myopathie à corps zébrés
Définition clinique
La myopathie à corps zébré est une myopathie congénitale bénigne, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse congénitales. La prévalence est inconnue. Moins de 10 patients ont été décrits. La biopsie musculaire montre des corps zébrés et d'autres manifestations de myopathie. Des mutations du gène de l'<i>actine alpha-squelettique</i> (<i>ACTA1</i>) pourraient être impliquées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Neck muscle weakness
- Torticollis
- Global developmental delay
- Neonatal hypotonia
- Decreased fetal movement
- Distal muscle weakness
- Waddling gait
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Axial muscle weakness
- Gowers sign
- EMG: myopathic abnormalities
- Difficulty climbing stairs
- Muscle fiber splitting
- Proximal muscle weakness
- Myofibrillar myopathy
- Autophagic vacuoles
- Nemaline bodies
- Rimmed vacuoles
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Facial palsy
- Handgrip myotonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Muscle fiber necrosis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie à corps zébrés. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Dystrophie myotonique de Steinert
ORPHA:273 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome myasthénique congénital synaptique
ORPHA:98915 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique
ORPHA:456312 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire de Bethlem
ORPHA:610 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion Xp21
ORPHA:261476 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
ACTA11q42.13ClinVar : 712 variants429 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C72.0Y
- MONDO:0019949
- UMLS:C0270969