Amyotrophie spinale proximale
Synonymes : ASA · SMA
Définition clinique
Groupe de maladies génétiques rares du motoneurone, causées par la dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière et de la partie inférieure du tronc cérébral. La maladie entraîne une faiblesse musculaire progressive touchant principalement les muscles proximaux des membres inférieurs. La sévérité varie, allant de formes sévères apparaissant dès la petite enfance à des formes plus bénignes, à évolution lente, se manifestant à l'âge adulte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Proximal muscle weakness
- Skeletal muscle atrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Bulbar palsy
- Areflexia
- Tongue fasciculations
- Reduced tendon reflexes
- Dysphagia
- Poor suck
- Recurrent aspiration pneumonia
- Distal muscle weakness
- Inability to walk
- Neonatal respiratory distress
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Axial muscle weakness
- Difficulty climbing stairs
- Quadriceps muscle weakness
- Intercostal muscle weakness
- Recurrent infections due to aspiration
- Difficulty running
- Fatigue
- Weakness of facial musculature
- Triceps weakness
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Hypoventilation(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Thoracic kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Difficulty standing(Occasionel (29-5%))
- Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Absent patellar reflexes(Occasionel (29-5%))
- Distal upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Bradycardia(Très rare (4-1%))
- Metabolic acidosis(Très rare (4-1%))
- Elbow flexion contracture(Très rare (4-1%))
- Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
- Poor head control(Occasionel (29-5%))
- Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amyotrophie spinale proximale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
ORPHA:1145 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome myasthénique congénital synaptique
ORPHA:98915 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Poliomyélite
ORPHA:2912 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
ORPHA:26791 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:4531
- ICD-10:G12.0
- ICD-10:G12.1
- ICD-11:8B61.Y
- MONDO:0019079
- OMIM:253300
- OMIM:253400
- OMIM:253550
- OMIM:271150
- UMLS:C4024957